Ataxia de Friedreich

• Abril 25, 2024

Ataxia de Friedreich (FA) refere-se a uma forma de doença neuromuscular na qual a ataxia é o sintoma primário. Irregularidades ósseas, problemas de controle da bexiga e problemas sensoriais também podem ocorrer. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1863 por Nikolaus Friedreich.

O termo ataxia refere-se à incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntários envolvendo a cabeça, tronco e / ou membros, afetando o movimento e o equilíbrio. Ataxia também pode afetar a fala e / ou o movimento dos olhos.

Danos no cerebelo, coluna vertebral e sistema nervoso periférico causam os sintomas da ataxia de Friedreich. Os primeiros sintomas a apresentar incluem incoordenação da caminhada, problemas de equilíbrio e fala arrastada. Esses sintomas pioram à medida que a doença progride. A coordenação motora fina das mãos e braços também será afetada ao longo do tempo, prejudicando habilidades como escrever e alimentar-se.

Com o tempo, desenvolvem-se irregularidades ósseas na coluna vertebral (cifoscoliose) e pés (pes cavus / arcos altos). No estágio posterior da doença, cerca de metade das pessoas com FA desenvolve problemas com o controle da bexiga. Cerca de dez por cento das pessoas com FA desenvolverão problemas de audição e / ou visão (afetando a acuidade visual ou a visão de cores). A ataxia de Friedreich também pode levar ao desenvolvimento de sérias dificuldades cardíacas (cardiomiopatia), afetando a vida útil. O diabetes frequentemente co-ocorre com a FA.

A FA é causada por um distúrbio de um gene chamado gene Frataxin. A ataxia de Friedreich é herdada como uma característica recessiva: um indivíduo afetado herda uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Cerca de uma em cada cem pessoas carrega os genes Frataxin alterados e, portanto, são (muitas vezes sem saber) portadores dessa característica. Cerca de uma em 20.000 a 50.000 pessoas são afetadas pela ataxia de Friedreich. O início da FA geralmente (mas nem sempre) ocorre entre os 5 e os 25 anos de idade.

O diagnóstico da ataxia de Friedreich será baseado no histórico médico pessoal e familiar e na avaliação neurológica. Uma ressonância magnética do cérebro será realizada e exames de sangue serão realizados para descartar outros possíveis distúrbios. O teste genético está disponível para a ataxia de Friedreich.

Até recentemente, o tratamento focava nos vários sintomas da FA. Os procedimentos cirúrgicos podem ser utilizados para corrigir irregularidades do pé ou da coluna vertebral. A fisioterapia também pode ser útil. A pesquisa sobre as causas e o tratamento da ataxia de Friedreich tem sido ativa. Recentemente, os pesquisadores têm direcionado a terapia genética, CoQ10, vitamina E, idebenona e frataxina como possíveis tratamentos médicos para a FA.

Recursos:
Site da Aliança de Pesquisa de Ataxia de Friedreich, (2013). //www.curefa.org/. Recuperado em 20/4/13.

MedlinePlus, (2012). Ataxia de Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Recuperado em 20/4/13.

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Fundação Nacional Ataxia, (2011). Ataxia de Friedreich. Download do folheto informativo em //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Recuperado em 20/4/13.

NIH, (2012). Ataxia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Recuperado4 / 20/13.

Instruções De Vídeo: Boadilla con las enfermedades raras: Ataxia de Friedreich (Abril 2024).