Neurofibromatose

• Pode 22, 2024

Uma em cada 500 crianças desenvolve tumores e 20% desses tumores são causados ​​por um dos três tipos de neurofibromatose, distúrbios genéticos que causam o crescimento de tumores ao longo dos nervos, afetando também ossos e pele. Embora existam muitas condições e problemas associados, é incomum que um indivíduo experimente mais do que alguns na lista.
Ocorrendo em um a cada três a quatro mil nascimentos, o tipo mais comum era originalmente conhecido como von Recklinghausen NF e agora é chamado de Neurofibromatose 1 (NF1) ou NF Periférica, representando cerca de 90% dos casos. A neurofibromatose 2 (NF2), que ocorre em cerca de 25.000 nascimentos, também é conhecida como NF acústica bilateral (BAN), pois os tumores geralmente afetam os nervos auditivos, a audição e o equilíbrio. O gene que causa NF 1 foi identificado em 1990; o gene para NF 2 foi identificado em 1993. Uma forma muito rara de Neurofibromatose, recentemente conhecida como Schwannomatose, ocorre em uma em cerca de 40.000 pessoas. O primeiro gene para Schwannomatosis foi descoberto em 2008. Estes são três genes diferentes e três condições diferentes.
Há uma grande variação de quando e como a NF1 afetará um indivíduo. Cerca de dois terços das pessoas com NF1 são levemente afetadas e terão poucos problemas de saúde que são leves ou tratáveis; eles podem não ser diagnosticados até a adolescência ou a idade adulta. O único sintoma pode apresentar manchas marrons claras na pele. Complicações graves são raras e a maioria dos indivíduos com NF1 vive uma vida longa e relativamente saudável.
Alguns que têm NF1 têm sérios problemas de saúde que dificultam a vida diária desde a primeira infância, e os demais têm experiências em algum lugar. A neurofibromatose é causada por mutação espontânea de um gene cerca de metade do tempo, caso contrário, o gene é transmitido pelos pais.
Se seu bebê, criança ou adolescente tiver sido diagnosticado recentemente com neurofibromatose, pode haver grupos de apoio locais e profissionais médicos que podem fornecer informações, recursos e suporte atualizados para seu filho e sua família.
Organizações nacionais dedicadas à advocacia e à pesquisa têm grupos de suporte on-line e páginas da Web nos Estados Unidos e no mundo.

Procure na biblioteca local ou no revendedor on-line livros como Neurofibromatose: um manual para pacientes, famílias e profissionais de saúde ou Prosperando com neurofibromatose por Kristi Hopkins

Encontre grupos de suporte do Facebook na Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatose, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Sensibilização
Unidos para curar a neurofibromatose
//beautymarknation.org/about/
Um dos primeiros sinais de neurofibromatose (tipo 1) em um bebê são as marcas de nascença café com leite. Eles são inofensivos e geralmente são chamados de "marcas de beleza", mas, na realidade, são a marca registrada de uma condição genética que pode ser debilitante, desfiguradora e mortal.

Reino Unido: Organização Crianças com Tumores
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


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Instruções De Vídeo: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Pode 2024).