Uma visão geral da artrogripose

• Pode 9, 2024

A artrogripose pode ser traduzida literalmente do grego como significado "articulação curvada". O termo abrange um grupo de condições raras que incluem contraturas nas articulações e, freqüentemente, músculos que são desenvolvidos de maneira anormal. A gravidade pode variar de menor rigidez articular ao tipo em que quase todas as articulações estão envolvidas. Geralmente afeta as articulações simetricamente e geralmente todas as extremidades são afetadas em alguma variação. Músculos são geralmente fracos, o que restringe ainda mais o movimento.

A causa exata não é conhecida. Propõe-se que possa haver falha no desenvolvimento do sistema nervoso ou resultado de algum tipo de obstrução que restrinja o movimento do feto durante o desenvolvimento. Outros levantam a hipótese de que o líquido amniótico diminuído ou a hipertermia no útero podem desempenhar um papel. Não é considerada uma doença hereditária e, no entanto, uma causa genética é identificada em cerca de 30% de todos os casos.

Estatisticamente, é uma doença rara. Nos Estados Unidos, aproximadamente 1 em cada 3.000 bebês nascem com artrogripose. É mais comum em áreas isoladas do mundo. A Finlândia e os beduínos em Israel estão entre duas dessas populações.

Não existe um método definitivo para diagnosticar o distúrbio. Ele não pode ser detectado antes do nascimento, mas é diagnosticado em bebês com base em biópsia muscular, exames de sangue e outros achados que ajudam a fornecer evidências enquanto excluem outros distúrbios. Os sintomas mais comuns envolvem movimentos restritos nos ombros, cotovelos, pulsos, mãos, quadris, joelhos e pés. Pode haver escoliose, a face e a mandíbula podem ser afetadas e o crescimento pode ser retardado.

Pode estar presente luxação do quadril e joelho, articulações rígidas e atrofia dos músculos ou tendões, que arrastam as extremidades para as posições contraídas. As mãos e os pés são geralmente mais afetados que as outras articulações. Não há perda de sensação, mas os reflexos profundos do tendão costumam estar diminuídos ou ausentes.

O tratamento inclui fisioterapia para alongar e fortalecer os músculos e terapia ocupacional para melhorar as habilidades motoras finas e ajudar nas atividades da vida diária. Talas podem ser usadas à noite para esticar as articulações. Às vezes, a cirurgia ortopédica pode corrigir as articulações mais severamente afetadas ou a cirurgia do tendão para melhorar a mobilidade. A cirurgia geralmente é escolhida se o resultado esperado melhorar a qualidade de vida.

O distúrbio não inclui nenhum problema de fala ou cognição. Espera-se que a expectativa de vida seja normal, dependendo da gravidade das deformidades, da presença de defeitos cardíacos, de danos no sistema nervoso central e de afetar ou não a função respiratória. Afeta homens e mulheres igualmente e não se correlaciona com a raça.

Não é progressivo. Portanto, o prognóstico é que a maioria dos indivíduos será capaz de viver uma vida independente e produtiva. Muitas pessoas famosas tiveram formas de artrogripose, incluindo ativistas, músicos, artistas e atletas. A maioria das pessoas prospera apesar das restrições físicas. Para obter mais informações, entre em contato com Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

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