Distúrbios genéticos em crianças

• Pode 16, 2024

O que é um distúrbio genético?
Todos sabemos que nosso DNA são os elementos que compõem quem somos. Cada fita de DNA é uma espiral delicada que é conectada através de cadeias. Basta uma pequena mutação para causar um distúrbio genético. A gravidade da doença depende da gravidade da mutação. As anormalidades podem variar de uma ligeira mudança em um único gene à adição ou subtração de cromossomos inteiros. Por exemplo, alguém com síndrome de down possui um cromossomo extra em seu DNA que causa seus sintomas, enquanto alguém com deleção 22Q apresenta uma ligeira ruptura na formação do 22º gene na cadeia. Essas mutações geralmente são causadas por um erro na divisão celular antes ou depois da formação de um embrião no útero da mãe. No entanto, às vezes um pai ou mãe tem um cromossomo Y ou X extra que pode levar o filho a ter cromossomos sexuais inadequados na maquiagem.

Estatisticas

• Aproximadamente 4 milhões de bebês nascem a cada ano. Cerca de 3 a 4% nascerão com uma doença genética ou um grande defeito de nascença.
  
• Aproximadamente 1% de todos os bebês nascerão com anormalidade cromossômica, que pode causar problemas físicos e retardo mental.
  
• Mais de 20% das mortes infantis são causadas por defeitos congênitos ou condições genéticas (por exemplo, defeitos cardíacos congênitos, anormalidades do sistema nervoso ou anormalidades cromossômicas).
  
• Aproximadamente 10% de todos os adultos e 30% das crianças em hospitais estão lá devido a problemas geneticamente relacionados.¹
  

E agora?
Então você descobriu que seu filho tem uma anormalidade genética, e agora? Provavelmente, você está sentado no meio de uma névoa de choque e sobrecarga de informações. A maior parte do que o médico disse passou por sua cabeça e você se sente sobrecarregado e não sabe por onde começar.

Etapa 1: Eduque-se!
Não há nada melhor que você possa fazer pelo seu filho do que se educar a respeito de sua anormalidade específica. Você será o advogado deles, como pode falar em nome deles quando não entende o que está acontecendo? Existem inúmeros recursos disponíveis na web e no pediatra ou consultório médico. Reúna tudo o que puder e pesquise, pesquise, pesquise. Você está construindo seu arsenal, descubra o que funciona para outros pais e se divirta com eles.

Etapa 2: tire proveito dos seus recursos locais
A maioria das comunidades possui um centro de recursos cheio de informações úteis e enfermeiros que irão a sua casa e ajudarão a monitorar o progresso de seu filho. Eles trabalharão juntos com você para determinar se seu filho precisa da ajuda de um fonoaudiólogo ou fisioterapeuta ao longo do caminho e lhe dará a tranqüilidade de que você está realmente fazendo tudo o que pode.

Etapa 3: Registre seu filho
No Canadá, você pode registrar seu filho como deficiente e receber subsídio pelos cuidados e / ou equipamento. Examine esta opção, não importa onde você esteja. Se você precisar comprar uma cadeira de rodas ou reformar sua casa para ficar mais confortável, precisará de toda a ajuda financeira possível.

Etapa 4: criar um sistema de suporte
Você precisará de suporte. Vá para a "página da sociedade" e encontre um fórum relacionado ao seu problema específico. Conversar com outros pais, muitos que fazem isso há mais tempo do que você e têm muitos bons conselhos, é útil e encorajador.

Recursos para obter mais informações

A web é o seu playground, existem tantos sites diferentes cheios de informações. Aqui estão apenas alguns dos que encontrei.

¹Estatísticas: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Exclusão 22Q: //www.22q.org/
Síndrome de Down: //www.cdss.ca/
Síndrome de Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Síndrome de Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Síndrome de Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Síndrome de Angelman: //www.angelmancanada.org/

Instruções De Vídeo: Geneticista esclarece necessidade de exames genéticos no tratamento do TEA (Pode 2024).