Como lidar com distúrbios genéticos - a história de uma família de distropia muscular

• Pode 3, 2024

Ao lidar com distúrbios genéticos - a história de uma família de doenças mitocondriais, falei sobre Susan Zelenko e sua família e como ela aceitou lidar com o diagnóstico da doença mitocondrial de sua filha. Susan encontrou um nicho dentro de uma organização existente, mas algumas famílias cujos filhos têm distúrbios genéticos optam por um caminho diferente de advocacy, porque os recursos de que precisam simplesmente não estão em sua área. Essa é a situação em que Christine McSherry se encontrou quando seu filho do meio, Jett, foi diagnosticado aos 5 anos de idade com Distrofia Muscular de Duchenne, DMD.

Christine McSherry é enfermeira, esposa e mãe de cinco filhos de 9 a 13 anos, duas meninas no topo e três meninos no fundo. Jett parecia exatamente com seus irmãos, exceto que seu pai notou que ele não era o mesmo que outras crianças e seus músculos da panturrilha pareciam muito pronunciados. No exame de cinco anos de idade de Jett, Jett não conseguiu tocar os dedos dos pés e teve que usar as mãos para se levantar, ajoelhado, um sinal característico de distrofia muscular chamado Sinal de Gower. Num piscar de olhos, a família McSherry enfrentou subitamente um mundo de especialistas e um distúrbio progressivo que seria fatal.

Christine ansiava por informações, mas achou difícil encontrar e não encontrou muitos recursos de apoio em sua própria comunidade. "Graças a Deus pela internet", ela mencionou para mim. Através da internet, Christine conseguiu se conectar não apenas a algumas das principais pesquisas sobre DMD do mundo, mas também a outros pais que compartilharam suas experiências e informações com ela. Esse foi o começo da limpeza de poeira e as raízes de uma nova fundação, a Fundação Jett. Christine me disse: "Não vou deixar que outras famílias em Boston rodem. Cada família deve perceber que, se seu filho tem um grande diagnóstico, ele deve ser o advogado do filho e fazer a lição de casa. Você sempre deve perguntar "o que mais posso fazer"? "

Até o momento, a Fundação Jett levantou quase 2 milhões de dólares. Christine passa seu tempo conversando com médicos especialistas e outros pais. Seu objetivo é facilitar que outras famílias obtenham as informações pelas quais ela realmente precisa caçar. Atualmente, ela está ajudando a desenvolver um livro para as famílias com DMD que lhes permitirá organizar suas informações médicas e fornecer perguntas a serem feitas nas visitas dos médicos à medida que a situação do filho progride. Mas, além da advocacia e da divulgação, Christine também espera usar o dinheiro da fundação para aumentar os serviços de DMD nos hospitais de Boston. "Conversas e pesquisas sobre dinheiro precisam de dinheiro".

Aprender sobre as dificuldades de crianças como Jett e Martha são lembretes vívidos do que é realmente importante na vida. Gostaria de pensar que, se eu enfrentasse uma situação semelhante com um dos meus filhos, teria metade da graça e resiliência de Christine e Susan. E agora eu sei para quem ligar. Eu acho que isso nos coloca um passo à frente de onde as histórias de Christine e Susan começaram - que é o legado do qual ambos mais se orgulham.

Instruções De Vídeo: FSHD. Dr. Teodoro Carmona Sáez. Introducción a la FSHD (Pode 2024).