Atualização para triagem neonatal e doença de Pompe

• Pode 9, 2024

Nos EUA e em muitos outros países, os recém-nascidos são rastreados quanto a várias condições antes de deixar o hospital. O Comitê Consultivo Discricionário dos EUA para Distúrbios Hereditários em Recém-Nascidos e Crianças (DACHDNC) faz recomendações sobre quais doenças são rotineiramente tratadas, mas quais doenças são realmente examinadas é determinado em nível estadual. Atualmente, o DACHDNC recomenda que os recém-nascidos sejam testados uniformemente quanto a 31 distúrbios centrais e 26 secundários.

Durante 2013, a doença neuromuscular Pompe Disease, também conhecida como deficiência de maltase ácida) foi considerada para inclusão no painel de triagem recomendado. Durante as reuniões de janeiro e fevereiro de 2013, o comitê decidiu não recomendar que a Doença de Pompe fosse adicionada ao painel de triagem recomendado. Os motivos citados apontaram para a necessidade de melhores testes de rastreamento e métodos para padronizar o diagnóstico. Outras razões apresentadas incluíram a necessidade de maior pesquisa sobre custo-efetividade e os custos e benefícios do diagnóstico da doença de Pompe tardia na infância. A carta notou a importância de considerar esta doença e a possibilidade de adicionar a doença ao painel no futuro.

Durante a reunião do Comitê Consultivo Discricionário sobre Distúrbios Hereditários em Recém-Nascidos e Crianças, em maio de 2013, o comitê recomendou que a doença de Pompe fosse adicionada ao Painel de Triagem Uniforme Recomendado. Os motivos citados incluíram benefícios significativos para a identificação precoce da doença de Pompe, incluindo diagnóstico e tratamento precoces, além de permitir mais pesquisas sobre a doença. A doença de Pompe agora está listada em "Condições em andamento" no site do DACHDNC.

Recursos:

Site DACHDNC, (2013). Recuperado em //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html em 27/09/13.

Site da MDA, (n.d.). Triagem neonatal recomendada para doença de Pompe. Recuperado //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease em 27/09/13.

Site da MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Proposta de triagem neonatal. Recuperado em //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed in 9/27/13.

Carta de Doença de Pompe do Comitê, (n.d.) e Carta de Doença de Pompe do Comitê, (2013). Disponível no site do DACHDNC em //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe como um arquivo pdf para download. Transferido em 27/09/13.