O que é atrofia muscular espinhal?

• Pode 1, 2024

Atrofia Muscular Espinhal (SMA) refere-se a um grupo de doenças que afetam os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. Essas células de importância crítica são responsáveis ​​por fornecer mensagens elétricas e químicas às células musculares. Sem a entrada adequada dos neurônios motores, as células musculares não podem funcionar corretamente. As células musculares, portanto, ficarão muito menores (atrofia) e produzirão sintomas de fraqueza muscular. Existem dezenas de doenças que afetam o neurônio motor.

A degeneração e morte dos neurônios motores (também chamadas de células do corno anterior) no tronco cerebral e na medula espinhal produz fraqueza nos músculos da deglutição, respiração e membros. Esta doença afeta bebês, crianças e adultos em todo o mundo. Estima-se que ocorra atrofia muscular espinhal entre um em 6.000 e um em 20.000 nascimentos. Os avanços em nossa compreensão da genética desse distúrbio confirmam que a maioria das crianças e adultos afetados pela SMA herdou esse distúrbio ao receber um gene da mãe e do pai.

Entre um em cada 40 e um em cada 80 homens e mulheres carregam o gene da atrofia muscular espinhal. Se ambos os pais carregam o gene, as chances são de 25% de que algum de seus filhos manifeste SMA. Apesar do fato de a SMA ter sido descrita há muitas décadas, ainda há muita confusão entre pacientes, pais e médicos quanto ao diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético que devem ser fornecidos às pessoas afetadas com esta doença.

Algumas dessas perguntas foram respondidas por avanços na ciência da genética molecular. Agora sabemos que as formas comuns de SMA são o resultado de uma alteração em um gene localizado no quinto cromossomo. Apesar de nos referirmos a "tipos diferentes de AME", a maioria deles é resultado de várias alterações (mutações) no gene que são responsáveis ​​pela degeneração ou morte prematura das células do corno anterior. Ainda é útil pensar em termos de vários tipos diferentes de AME para auxiliar na orientação do tratamento apropriado, dependendo se a doença é grave ou relativamente benigna.

A atrofia muscular da coluna vertebral é dividida em subtipos com base na gravidade e idade do início dos sintomas. Três tipos desse distúrbio afetam crianças antes dos 1 ano de idade. O tipo 0 é uma forma muito grave de atrofia muscular espinhal que começa antes do nascimento. Geralmente, o sinal inicial do tipo 0 é a redução do movimento do feto, que é percebido pela primeira vez entre 30 e 36 semanas de gestação. Após o nascimento, os recém-nascidos mostram pouco movimento e têm dificuldade em engolir e respirar. A atrofia muscular espinhal do tipo I (também chamada de doença de Werdnig-Hoffman) é uma forma grave do distúrbio que é evidente no nascimento ou nos primeiros meses de vida.

Normalmente, os bebês afetados têm dificuldade em respirar e engolir e não conseguem sentar-se sem apoio. Crianças com atrofia muscular espinhal do tipo II geralmente desenvolvem fraqueza muscular entre as idades de 6 e 12 meses. As crianças do tipo II podem sentar-se sem apoio, embora não possam ficar em pé ou andar sem ajuda.

A atrofia muscular espinhal do tipo III (também chamada de doença de Kugelberg-Welander ou tipo juvenil) é uma forma mais branda do distúrbio do que os tipos 0, I ou II. Os sintomas aparecem entre a primeira infância (acima do primeiro ano de idade) e a idade adulta. Indivíduos com atrofia muscular espinhal do tipo III podem ficar em pé e andar sem ajuda, mas geralmente perdem essa habilidade mais tarde na vida. Dois tipos de atrofia muscular espinhal, tipo IV e tipo de Finkel, ocorrem na idade adulta. Geralmente ocorre após os 30 anos. Os sintomas de atrofia muscular espinhal de início adulto são geralmente leves a moderados e incluem fraqueza muscular, tremor e espasmos.

Em praticamente todos os casos de SMA, os sintomas são dominados pela fraqueza muscular. Não há problemas com a sensação do rosto, braços ou pernas. Um comprometimento intelectual normalmente não está presente na SMA. De fato, muitos médicos acham que crianças com SMA são extraordinariamente alertas, interativas e socialmente talentosas.

Instruções De Vídeo: AME - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (Aula Completa) - Rogério Souza (Pode 2024).