Participando da troca de recursos genéticos do autismo

• Pode 21, 2024

Depois que meus dois filhos foram diagnosticados com autismo em 1998 e 1999, registramos o Troca de Recursos Genéticos do Autismo (AGRE), que na época estava localizado na Filadélfia. Este é um banco de genebra para famílias que têm mais de um membro da família diagnosticado no Autism Spectrum. O AGRE é financiado através do Cure Autism Now (CAN).

Ambas as organizações estão agora com sede em Los Angeles, Califórnia, onde é onde residimos. Comecei o processo com uma ligação e, em seguida, fiz uma entrevista por telefone para coletar alguns dados. Existe um questionário de registro e formulários de liberação de registros médicos para cada membro da família com autismo, aspergers ou PDD.

O processo inclui uma avaliação da ingestão, coleta de sangue por um plebotomista bem treinado, questionário de observação biológica e questionário de história da família AGRE. o ACORDO questionário é destinado a observações dos pais de sintomas biológicos e comportamentais.

O processo de participação

Incluídos na coleta de sangue estão os dois pais. Como o pai deles nunca morou conosco, tive que pedir uma explicação e explicar o processo. Essa experiência de tirar o sangue não foi um processo difícil. Ed era um plebotomista anterior que ACORDO empregado e também trabalhou no Children's Hospital em Los Angeles e foi muito fácil. Ele conseguiu tirar sangue de Matthew enquanto estava na cama bebendo uma garrafa. Nicholas mostrou-se mais traumatizado e precisava do seu ursinho de pelúcia para o sorteio.

Famílias que participam do ACORDO programa o DNA da família está disponível para todos os cientistas e não apenas para um pesquisador ou universidade. " Ao se tornar uma família AGRE, você fará parte da história e fará uma das contribuições mais significativas para encontrar tratamento ou cura para o autismo que qualquer pessoa, incluindo os próprios cientistas, pode fazer ".

O primeiro boletim da AGRE, Escutando você foi publicado na primavera de 1999. Enviei as fotos de Nicholas e Matthew para um desses boletins em 1999/2000. Agora você pode ler os boletins on-line e se inscrever também.

Todas as entrevistas e testes foram realizados em casa e gravados em vídeo. O Dr. Andrew Smith fez as avaliações iniciais em março de 2000 e retornou em dezembro de 2000 com a Dra. Sarah Spence. Em abril de 2001, foram solicitados registros. Isso incluiu exames de ressonância magnética, tomografia computadorizada, testes de EEG (ondas cerebrais), avaliações iniciais do Centro Regional, testes neiuropsicológicos (testes de QI) ou testes de desenvolvimento.

Nicholas havia sido hospitalizado aos três meses de idade por uma possível meningite, então o Dr. estava interessado em obter esses registros médicos. Esses registros foram solicitados para entender a imagem maior do autismo nos meninos e na família. Também fui enviado por correio neste momento. Não tenho certeza se eu tinha preenchido esses formulários antes desta solicitação.

Em outubro de 2002, recebi um Atualização da família AGRE carta que mencionava a AGRE colaborando com o Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH), Human Genetics Initiative. Minha assinatura foi requerida em um Adendo de Consentimento para que os dados da família pudessem ser compartilhados com o repositório AGRE / NIMH.

Em abril de 2003, recebi uma carta do Dr. Spence, que na época era o Diretor Médico da AGRE. Isso foi em resposta ao meu pedido das pontuações de avaliação dos testes de meus filhos. Esta carta mencionava que, uma vez que eles reduziram o tamanho e mudaram o programa da Filadélfia para Los Angeles no final de 2001, houve um atraso de várias fases do processo. ACORDO programa, que incluía cartas de resumo.

Com o prêmio da principal doação do NIMH, eles estavam contratando mais funcionários para um novo esforço de recrutamento. Que eu saiba, nunca recebi essas pontuações.

Em fevereiro de 2004, recebi uma solicitação para Nicholas e Matthew participarem de um estudo de escala de responsividade social (SRS). Este estudo exigiu uma medida imparcial do comportamento observado para cada criança na escola por um professor que os conhecia há pelo menos dois meses. A pesquisa incluiu um cartão-presente de US $ 15 para o professor concluir a pesquisa nos quinze minutos necessários.

Eles incluíam um envelope carimbado, que o professor de Matthew costumava enviar de volta. A professora de Nicholas enviou para casa sua cópia, o que foi ótimo para que eu pudesse ler e fazer uma cópia para meus registros. Foi quando Nicholas estava na segunda série e Matthew na primeira série.

Para este estudo ACORDO estava trabalhando com o Dr. John Constantino da Universidade de Washington em St. Louis, Missouri. A escala de avaliação de 65 itens foi analisada pelo Dr. e compartilhada com os pesquisadores aprovados do AGRE. A mesma escala teve que ser preenchida por um dos pais também.

Algumas das perguntas deste estudo -

Entende as coisas muito literalmente e não entende o significado real de uma conversa.
É capaz de entender o significado do tom de voz e das expressões faciais de outras pessoas.
Tem boa autoconfiança.
Não reconhece quando os outros estão tentando tirar vantagem dele / dela.
Tem boa higiene pessoal.
Olha ou olha para o espaço.
Parece excessivamente sensível a sons, texturas ou cheiros.
É muito provocado.

As respostas foram -

não é verdade, às vezes é verdade, geralmente é verdade ou quase sempre é verdade.

Achei as perguntas muito interessantes e aprendi muito ao tomá-las e manter uma cópia para futuras observações nos próximos anos. Em outubro de 2006, foi enviado um pedido de e-mail à lista de atendimento do Los Angeles Cure Autism Now, solicitando famílias voluntárias para permitir que um novo clínico avalie seus filhos para fins de prática.

Eu respondi e foi concluído na semana passada. O clínico era um ex-professor de uma grande variedade de faixas etárias. Decidimos que a sala de computadores era mais adequada para Nicholas ser testado e filmado em um dia e retornar alguns dias depois para Matthew ser feito na cozinha.

Existem quatro módulos para o teste. Mateus foi feito no mínimo para crianças com baixo funcionamento. O clínico possui uma grande mala azul cheia de cadernos e brinquedos para todos esses módulos de teste. Os kits de teste são todos da Western Psychological Services. Nicholas foi testado no terceiro módulo, destinado a crianças com funcionamento superior. O segundo módulo é para crianças que podem falar em frases e o quarto é para aqueles que são adolescentes e mais velhos. Seus testes incluem toque de recolher e responsabilidades.

Atualmente, existem três médicos nos Estados Unidos. Devido às leis, a AGRE é apenas nos Estados Unidos. Matthew levou menos de uma hora e Nicholas durou mais de uma hora. Para Matthew, havia uma boneca e artigos de aniversário para usar como massinha para uma festa. Existem bolhas e carros como parte deste módulo.

Eu estava na sala enquanto Nicholas fazia os testes e ouvi algumas das instruções dadas a ele. Um deles o fez ler uma história e depois se levantar e recitar o que acabou de ler para a câmera. Outra vez, o clínico teve algumas perguntas com expressões idiomáticas e teve que responder a elas. Ele também olhou para um mapa dos EUA e teve que nomear lugares. Ele jogou faz de conta com alguns brinquedos e caminhões de bombeiros.

Nicholas disse que gostava de brincar e gostava de ajudar na pesquisa sobre o autismo. Todo o teste é feito em casa, com médicos viajando por duas semanas por vez para várias áreas do país.

Foi uma boa experiência ver o que os testes envolviam desde que se passaram mais de seis anos desde que participamos inicialmente. Desde que Matthew foi filmado várias vezes ao longo dos anos para sua terapia de alimentação, ele não se incomodou muito com a câmera, mas não participou muito da brincadeira dos brinquedos. Ele deu um bom contato visual algumas vezes e um sorriso aqui e ali.

Alguns dias depois, recebemos uma caixa do Cure Autism Now que continha um jogo para a família com agradecimentos do clínico. Foi uma experiência positiva ao redor. Encorajo as famílias que têm mais de um filho ou membro da família no Autism Spectrum a entrar em contato com a AGRE e a participar da pesquisa.

Formulário de contato da família

Boletim AGRE do outono de 2006 Isto indica que pode demorar até um ano para ser visto devido ao número de famílias que se inscreveram.

Fomos informados de que eles contratariam outro novo clínico em breve e perguntamos se também seríamos voluntários para essa pessoa. Esta é uma boa notícia para os pesquisadores encontrarem a causa do autismo e ajudarem as famílias. Considere inscrever sua família se houver pelo menos dois membros no Spectrum.

Instruções De Vídeo: Bate papo sobre Síndrome de Down: intervenção precoce e papel dos pais (Pode 2024).