Teste genético pré-concepção

• Pode 14, 2024

Acho que todo mundo sabe que você pode fazer testes para problemas genéticos no bebê por meio de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Mas existem alguns testes genéticos que podem ser feitos na mãe e no pai antes da concepção. Alguns distúrbios podem ser transmitidos por um dos pais, enquanto outros exigem que ambos os pais carreguem o gene.

Fiz testes genéticos antes de engravidar porque tenho uma irmã que é profundamente retardada mental. 80% das pessoas retardadas não têm marcadores genéticos para retardo, mas meu médico recomendou o teste porque perguntei se eu poderia ser portador de algo que causa retardo.

A causa genética mais comum de retardo é o X frágil. Como as meninas nascem com dois cromossomos X, elas geralmente são menos afetadas porque têm um X normal e um X anormal. Os meninos, no entanto, têm um cromossomo X e um Y, então eles são obviamente mais afetados quando têm o X frágil porque o X não é normal. As mulheres podem ser portadoras e não sabem disso. Uma em cada 260 mulheres é portadora.

Outra doença que pode ser detectada com testes genéticos nos pais é a fibrose cística. Exige que ambos os pais sejam portadores para ter um filho com fibrose cística.

A última doença que eu havia testado antes da gravidez era atrofia muscular da coluna vertebral, da qual eu nunca tinha ouvido falar. Evidentemente, essas pessoas são normais mentalmente, mas perdem a capacidade de controlar seus movimentos musculares. Às vezes, isso acontece antes dos 2 anos de idade, mas algumas pessoas não apresentam sintomas até serem adultos.

Deixe-me dizer-lhe, sentar-se com um conselheiro genético é muito assustador. Embora ainda não estivesse grávida, fiquei um pouco nervosa para obter os resultados. E se eu fosse portador do Fragile X? Então meus filhos poderiam ser seriamente retardados, e minhas filhas poderiam ser levemente retardadas ou, pelo menos, portadoras. Eu não estava muito preocupado com fibrose cística, como ninguém na minha família tem, e o mesmo com atrofia muscular espinhal.

Se houver doenças hereditárias em sua família, talvez valha a pena saber se você carrega os genes antes de engravidar, em vez de obter essa surpresa quando estiver. Isso lhe dá tempo para pensar sobre seus riscos de transmitir esses genes. Alguns casais que são portadores de alguns distúrbios escolhem ter esperma ou óvulos doadores em vez de transmitir os genes. Eu acho que a informação pode lhe dar opções se você precisar delas.

Instruções De Vídeo: INTRODUÇÃO À GENÉTICA | Prof. Paulo Jubilut (Pode 2024).