Síndrome de Ehlers-Danlos

• Pode 5, 2024

Estima-se que a síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) afete cerca de 1 em 5.000 pessoas em todo o mundo. Esse distúrbio herdado resulta no desenvolvimento anormal do colágeno, que afeta as articulações e a pele em graus variados, que variam de sintomas leves a complicações críticas.

Mutações nos genes impedem o colágeno de formar propriedades. A produção ou o processamento de colágeno é alterado para que a estrutura do tecido conjuntivo não se desenvolva completamente. O resultado é que a pele, os ossos e os órgãos não têm a força e a elasticidade fornecidas por esta substância essencial.

Existem seis tipos classificados da síndrome, com outras variações ocorrendo em casos raramente documentados. Todos afetam o movimento articular e podem envolver tônus ​​muscular fraco, geralmente resultando em luxação das articulações, dor crônica e artrite. O tipo de cifoscoliose causa curvatura severa da coluna vertebral.

A estrutura da pele também é afetada. Aqueles com SDE têm uma pele muito macia e elástica que é facilmente danificada e lenta para cicatrizar. A superfície do olho pode estar comprometida, levando a uma possível cegueira ou ruptura da córnea.

A forma mais grave da síndrome é o tipo vascular. Nesse caso, as paredes vasculares estão comprometidas e podem resultar na ruptura de vasos sanguíneos, útero e intestinos, levando a sangramento interno ou derrame.

A SDE pode ser diagnosticada na infância e é vista como articulações frouxas, luxações e atrasos nas habilidades motoras devido ao tônus ​​muscular fraco. Podem ser realizados testes para diagnosticar a síndrome, incluindo tipagem de colágeno, teste de mutação do gene de colágeno, ecocardiograma e atividade da lisil hidroxilase ou oxidase.

Não há cura, mas aqueles diagnosticados com a síndrome podem esperar ter uma vida útil normal. Os sintomas são tratados individualmente e podem incluir analgésicos, fisioterapia e cuidados de reabilitação. Aqueles com o tipo vascular serão monitorados de perto, pois seu risco é potencialmente fatal.

Para obter mais informações e suporte, entre em contato com a Fundação Nacional Ehlers-Danlos em 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Instruções De Vídeo: ¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos? What is Ehlers Danlos syndrome? (Pode 2024).